Sintomas

No hay una edad específica para la aparición de signos de leucodistrofia. Un niño que ha tenido desarrollo normal,  poco a poco puede mostrar signos de pérdida de la audición y / o visión, así como cambios en el tono del cuerpo, el movimiento, la marcha, el equilibrio, el habla, la capacidad de comer, el comportamiento, la memoria o los procesos de pensamiento. También hay personas que portan un gen de la Leucodistrofia, que pueden estar sanos durante su niñez o como adultos jóvenes  y que desarrollan Leucodistrofia en la vida adulta.

Aunque presentan algunos rasgos diferenciales, la sintomatología es bastante constante. Los signos clínicos están más en relación con la edad a la que se presenta la desmielinización que con la naturaleza de la misma. Se manifiestan fundamentalmente por alteraciones motoras y visuales. La mayoría de las Leucodistrofias comienzan en los primeros meses o años de vida. Sin embargo, hay varios tipos que no comienzan hasta la adolescencia o el inicio de la edad adulta.

Como las Leucodistrofias son determinadas genéticamente, no son contagiosas.

Muchos otros trastornos pueden presentar signos y síntomas similares, y un médico es poco probable que considere Las Leucodistrofias, hasta que enfermedades más comunes hayan sido descartadas.

Los síntomas de las Leucodistrofias pueden incluir:

  • Reducción gradual de la salud de un bebé o niño que previamente parecía estar bien
  • Pérdida o incremento en el tono muscular
  • Cambios en movimientos-Temblores
  • Convulsiones
  • Movimientos oculares anormales
  • Cambio en la manera de andar
  • Pérdida del habla
  • Pérdida de la habilidad para comer
  • Pérdida de la visión
  • Pérdida auditiva
  • Pérdida de la memoria
  • Cambio en el comportamiento
  • Desaceleración en el desarrollo mental y físico.

 

Posteriormente se desarrollan parálisis espásticas progresivas, movimientos anormales y espasmos tónicos, con evolución a un estado demencial y rigidez de descerebración, que conduce a la muerte inexorablemente.

 

 

 

DEFINICION

Los trastornos autosómicos recesivos afectan a los niños y las niñas, y requieren que ambos padres sean portadores (heterocigotos). Los propios portadores no tienen discapacidad. Sin embargo, si dos portadores tienen hijos, en promedio, hay una probabilidad del 25% de que el niño tenga la enfermedad un 25 % de ser portado de la misma y una probabilidad del 50% de  que el niño sea sano

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